Retke bolesti

Studijski program:                  farmacija - medicinska biohemija

Vrsta i nivo studija:                integrisane akademske studije

Naziv predmeta:                     Retke bolesti

Nastavnik:                              dr Lalić Nataša

Status predmeta:                    izborni

Semestar:                                treća godina, šesti semestar

Broj ESPB:                             3

Uslov:                                      nema

Cilј predmeta:

Cilј predmeta je upoznavanje sa retkim bolestima, načinom nasleđivanja, simptomatologijom, mogućnostima lečenja, kao i dijagnostičkim metodama koje se koriste u medicinsko-biohemijskim i genetskim laboratorijama.

Ishod predmeta:

Nakon odslušanog i položenog predmeta, student će steći znanja o retkim bolestima, načinu dijagnostike i tipovima terapije.

Sadržaj predmeta:

Teorijska nastava

Urođene greške metabolizma, retke bolesti, načini nasleđivanja, učestalost retkih bolesti. Podela retkih bolesti. Simptomatologija pojedinih retkih bolesti, mogućnosti lečenja i novi terapijski pristupi. Integrativni algoritmi u dijagnostici retkih bolesti. Neselektivno i selektivno traganje za metaboličkim bolestima. Osnovna metabolička ispitivanja, dijagnostički testovi, testovi potvrde. Molekularna dijagnostika retkih bolesti. Biološki materijali koji se koriste u dijagnostici retkih bolesti. Neonatalni skrining hipotireoze, fenilketonurije, cistične fibroze. Poremećaji metabolizma uglјenih hidrata, aminoacidopatije, organoacidopatije, bolesti lizozoma, peroksizomski poremećaji, mitohondrijski poremećaji. Dijagnostika bolesti lizozoma: sfingolipidoze, mukopolisaharidoze, oligosaharidoze, glikogenoze, lipidoze. Metode enzimske dijagnostike (M. Gaucher, M. Fabry).

Praktična nastava

Primena različitih dijagnostičkih metoda u medicinsko-biohemijskim laboratorijama koje se koriste za dijagnostiku retkih bolesti: kvalitativni testovi, hromatografske i elektroforetske tehnike, metode enzimske dijagnostike - spektrofluorimetrijske metode, imunohemijske metode, masena spektrometrija, molekularna biotehnologija.

Literatura:

 

1. interne skripte
2. Scrivner C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D. (eds.): The metabolic and molecular basis of inherited disease, New York, USA, McGraw Hill Inc, 2641–70, 1995.
3. Blau N., Duran M., Gibso K. M., Blaskovics et al.: Physician′ guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases: Heidelberg, Germany, Springer, 2002.
4. Kahler S. G., Mayatepek E.: Disorders of Intermediary Metabolism; in: Hoffmann G. F., Nyhan W. L., Yschocke J., Kahler S. G., Mayatepek E. (eds.): Inherited metabolic diseases, Philadelphia, USA, Lippincott Williams & Wilkins, 2002.

Broj časova aktivne nastave:

Ostali časovi:

Predavanja: 15

Vežbe: 15

Drugi oblici nastave: -

Studijski istraživački rad:-

Metode izvođenja nastave:

predavanja, vežbe, diskusije, e-učenje

Ocena znanja (maksimalni broj poena 100)

Predispitne obaveze

Poena

Završni ispit

Poena

predavanja

5

ispit

45

praktična nastava

10

   

kolokvijumi

30

   

seminari

10